HomeBlog siteCách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn...

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

hiện nay, việc sử dụng các chiêu thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho thai nhi ngày càng được các mẹ bầu chú trọng. theo kết quả thống kê, xét nghiệm nipt đang là giải pháp được rất nhiều thai phụ lựa chọn. tuy nhiên, chưa nhiều chị em biết cách đọc kết quả xét nghiệm nipt và hiểu rõ các chỉ số trên phiếu xét nghiệm .

tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lược nipt?

nipt ( non-invasive prenatal testing ) là giải pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. xét nghiệm nipt sử dụng trang vũ trang, công nghệ tiên tiến tân tiến nghiên cứu và phân tích adn tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc các không bình thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể ( nst ). hiện nay, rất nhiều mẹ bầu lựa chọn chiêu thức này vì các ưu điểm của nó mang lại :

cách đọc kết quả xét nghiệm nipt: em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

  • hiện đại: là phương pháp văn minh và hiện đại rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi. mẫu xét nghiệm là máu tĩnh mạch của mẹ để thực hiện. chỉ thực hiện 1 lần trong suốt thai kỳ.
  • an toàn:phương pháp sàng lọc nipt là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích adn tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không gây ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
  • Đơn giản: chỉ cần từ 7 ml – 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. thời gian nhận kết quả sau khoảng 5 – 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
  • chính xác: nipt được công nhận bởi fda & clia – mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (down, edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Đối tượng cần làm xét nghiệm NIPT

tất cả mẹ bầu hoàn toàn có thể làm xét nghiệm nipt để sàng lọc các không bình thường về nst cho bé. Đặc biệt, các mẹ bầu thuộc các nhóm
không may tiềm ẩn cao nên thực thi xét nghiệm như :

doc-ket-qua-xet-nghiem-nipt

  • Mẹ bầu mang thai từ 30 tuổi trở lên, đặc biệt là những mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên.
  • khi kiểm tra thai kỳ, phát hiện những bất kém cỏi của thai nhi qua kết quả siêu âm.
  • thai phụ có tiền sử thai lưu, thai dị tật, có con mang dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân.
  • Mang đa thai.
  • bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ.
  • dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho thai phụ có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
  • thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc.
  • mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim… cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
  • mang thai nhờ các phương pháp
    giúp đỡ sinh sản (iui, ivf).

nipt khác biệt so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như thế nào?

có rất nhiều giải pháp sàng lọc trước sinh như double test, triple test, chọc ối nhưng giải pháp sàng lọc không xâm lấn nipt vẫn được lựa chọn nhiều nhất. cùng nhìn nhận ưu, điểm yếu kém của các chiêu thức này như sau :

cách đọc kết quả xét nghiệm nipt: em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

Ưu điểm:

  • có thể thực hiện được từ rất sớm, khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi
  • cách thực hiện đơn giản, an toàn và độ chính xác cao lên tới 99.9 %
  • kiểm tra được toàn bộ những bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi, các đột biến vì mất đoạn nhiễm sắc thể.

Nhược điểm:

  • là một phương pháp vẫn còn rất mới ở việt nam nên nhiều mẹ chưa biết đến
  • chi phí thực hiện xét nghiệm nipt cao, khoảng hơn 10 triệu đồng

Kết quả NIPT giúp sàng lọc những bệnh lý gì?

với năng lực sàng lọc và phát hiện các tín hiệu không bình thường trên nhiễm sắc thể, kết quả xét nghiệm nipt giúp thuận tiện phát hiện các bệnh lý tương quan tới nhiễm sắc thể như sau :

bất thường về số lượng trên nhiễm sắc thể thường

gồm các hội chứng :

  • Hội chứng Down (3 NST 21)
  • Patau (3 NST 13)
  • edwards (3 nst 18).

cách đọc kết quả xét nghiệm nipt: em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

bất kém cỏi trên nhiễm sắc thể giới tính

xét nghiệm nipt giúp phát hiện các hội chứng tương quan như :

  • Thể tam nhiễm XXX
  • hội chứng turner (x-ox)
  • hội chứng klinefelter (xxy).

Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể

bệnh lý tương quan đến việc mất hoặc thêm đoạn trên nhiễm sắc thể được giải pháp nipt sàng lọc gồm có các hội chứng :

  • digeorge (mất đoạn 22q11)
  • prader-willi/ angelman (mất đoạn 15q11)
  • Cri-du-chat (mất đoạn 5p)
  • Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

kết quả xét nghiệm nipt nói lên điều gì? em bé có hoàn toàn khỏe mạnh nếu kết quả bình thường?

mẹ bầu sẽ nhận được kết quả xét nghiệm nipt trong khoảng chừng 7 – 10 ngày sau khi thu mẫu. cách đọc kết quả xét nghiệm nipt như sau :

doc-ket-qua-xet-nghiem-nipt

  • kết quả bình thường: trên phiếu kết quả sẽ thể hiện là: “không phát hiện lệch bội nst 13, 18, 21, nst giới tính và các nst khác và không phát hiện thấy vi mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q36, 4p và 5p.”
  • kết quả có phát hiện bất thường: trên phiếu thể hiện là: “có phát hiện lệch bội nst (ví dụ như: trisomy 2, …)
  • 1 vài trường hợp xét nghiệm nipt có thể không đưa được kết quả do lượng adn độc lập của thai nhi có trong máu mẹ là quá ít hoặc do mẹ cần phải thực hiện các phương pháp xâm lấn mới đưa ra kết quả chính xác. lúc này, thai phụ sẽ được bác sỹ trực tiếp tư vấn và chỉ định phương pháp sàng lọc thích hợp.
  • các trường hợp đặc biệt, bác sĩ di truyền sẽ tư vấn cụ thể hơn.

sự tăng trưởng của thai nhi phụ thuộc vào vào nhiều yếu tố khác nhau mà nipt không hề kiểm tra được. vì vậy, nếu kết quả vấn đáp “ không phát hiện không bình thường lệch bội nst 12, 18, 21 … ” không có nghĩa thai nhi trọn vẹn thông thường. xét nghiệm nipt chỉ sàng lọc được không bình thường tương quan lệch bội nst và 1 số chợt biến vi mất đoạn. ngoài ra còn rất nhiều yếu tố khác tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của trẻ như môi trường tự nhiên sống, tâm trạng của mẹ, các yếu tố dinh dưỡng …

lời kết

việc đọc kết quả xét nghiệm nipt không quá phức tạp nếu như mẹ bầu dành thời hạn khám phá về chiêu thức xét nghiệm này. Để trẻ có thời cơ tăng trưởng tổng lực thì triển khai xét nghiệm nipt là 1 trong những giải pháp hoàn hảo nhất mà mẹ hoàn toàn có thể dành cho bé ngay từ những thời gian tiên phong .tuy nhiên, đây cũng không toàn vẹn là giải pháp hoàn toàn có thể thay thế sửa chữa cho các chiêu thức khác để xác lập dị tật thai nhi. lời khuyên cho mẹ là hãy triển khai theo sự tư vấn, hướng dẫn của bác sĩ .

vào ngay gamehot24h.com để cùng luận bàn và cập nhật thông tin cùng các cha mẹ khác!

source: https://giaima.vn
category: blog site

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Must Read

spot_img