Bài viết liên quan

Mẫu đơn đề nghị giải quyết vụ việc [MỚI NHẤT] Mẹ bầu có nên lo lắng khi tỷ lệ bạch cầu lympho giảm trong thai kỳ? Xét nghiệm D-dimer và những điều bạn chưa biết Giaima.vn Lao động nữ mang thai ở tuần 27 có phải trực ca đêm không? 3 bộ phận nhạy cảm mẹ bầu không vệ sinh cẩn thận dễ động thai, mất con Lưu ý tình trạng huyết áp thấp ở mẹ bầu Uống vitamin E trước khi mang thai có nên không? | Dr Linh Lê Phụ nữ mang thai 3 tháng đầu có nên uống nước dừa Hình ảnh bụng bầu tụt xuống báo hiệu sắp sinh sẽ như thế nào? Hiện tượng nhức mỏi tay chân ở bà bầu và cách chữa dứt điểm

(Giải mã) Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gen đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh/dị tật bẩm sinh hay không. Như vậy, cha mẹ sẽ có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Tất cả những cặp vợ chồng hoặc phụ nữ khi có dự tính sinh con đều nên khám sức khỏe thể chất và làm xét nghiệm ( hay giải thuật ) gen. Trong đó, giải thuật gen sẽ giúp phát hiện vợ hoặc chồng có gen đột biến hoặc gen bệnh không. Dựa vào tác dụng giải thuật này, bác sĩ sẽ tư vấn cho những cặp vợ chồng tỷ suất bệnh tật ( nếu có ) ở thai nhi là cao hay thấp .
Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai 1Ai cần kiểm tra gen trước khi mang thai?

Đặc biệt, những người rất cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là:

– Phụ nữ bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu

– Người mắc những bệnh đái tháo đường, huyết áp cao có yếu tố mái ấm gia đình
– Người mắc bệnh di truyền về máu : Máu khó đông, tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh Phenylceton niệu, bệnh thiếu vắng men G6PD …
– Người mắc những dị tật bẩm sinh như : hở miệng ếch, chân vòng kiềng …
– Người có yếu tố tương quan đến năng lực nghe, nhìn : suy giảm thị lực và thính lực, mù màu …

Tác dụng của giải mã gen di truyền trước khi mang thai

Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. Đặc biệt, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để có phương pháp cụ thể giúp phòng ngừa nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, sàng lọc gen di truyền mở rộng còn tìm thấy các đột biến gen/bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể… bao gồm cả những rối loạn hiếm gặp.

Trong khi việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đã rất phổ biến trên nhiều nước tiên tiến thì ở Việt Nam, hầu hết mọi người đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi dự định sinh con. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện bệnh mà cha mẹ không biết.

Bởi, trong khung hình một người hoàn toàn có thể có nhiều rối loạn di truyền khi mang cả hai bản sao gen xấu là gen từ cha và gen từ mẹ. Nếu người đó chỉ mang 1 gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh, tuy nhiên lại là người mang gen bệnh. Và khi người đó tích hợp với người một nửa yêu thương cũng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có rủi ro tiềm ẩn mắc bệnh .
Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai 3Nguy cơ về bệnh di truyền của trẻ khi có bố và mẹ mang gen bệnhTừ những phát hiện này, những bác sĩ sẽ thấy được rủi ro tiềm ẩn cho thai nhi và đưa ra lời khuyên để những cặp vợ chồng quyết định hành động có nên mang thai hay không, nếu mang thai cần làm những gì để sinh con khỏe mạnh .

Với những lợi thế rất lớn, chuyên gia luôn khuyên phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để biết và có biện pháp phòng ngừa di truyền gen bệnh đến đời sau.

Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai

Tùy từng trường hợp cụ thể của các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ muốn mang thai, chuyên gia sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần làm. Sau đây là một số xét nghiệm cơ bản, giá xét nghiệm gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc từng gói cụ thể:

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai 4Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai cần làm

– Xét nghiệm triSure Carrier: kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở mẹ và tầm soát nguy cơ bệnh cho con.

– Xét nghiệm Gen Mẹ và Bé là xét nghiệm sàng lọc 17 gen tương quan đến 15 bệnh di truyền lặn cho thai phụ. Xét nghiệm này giúp mẹ biết được liệu mình có năng lực mắc 15 bệnh di truyền lặn và có rủi ro tiềm ẩn di truyền gen bệnh cho con không .

Đây là xét nghiệm cơ bản nhất, bên cạnh việc khám sàng lọc của bác sĩ chuyên khoa khi các cặp vợ chồng dự định mang thai. Và, nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể làm thêm hai xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sau đây.

– Xét nghiệm CNVSure

CVNsure l à xét nghiệm phát hiện những bệnh di truyền do không bình thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể ( NST ), không bình thường của cấu trúc NST ( vi mất đoạn, vi lặp đoạn có size từ 400 kbp ) .
Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp xác lập rõ nguyên do gây bệnh ( nếu có ) ở những cặp vợ chồng. Từ hiệu quả này, bác sĩ sẽ có nhìn nhận và dự trữ để thai kỳ được bảo đảm an toàn, bảo vệ sức khỏe thể chất cho thai nhi .

– Xét nghiệm G4500

G4500 là xét nghiệm phát hiện những bệnh di truyền do đột biến gen ( đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ < 20 bp trên vùng mã hóa của 4503 gen ) gây nên. Mục đích là để xác lập nguyên do gây bệnh, khuynh hướng điều trị và tiên lượng bệnh . Xét nghiệm G4500 để tìm ra nguyên do gây bệnh do đột biến gen mái ấm gia đình, nhằm mục đích khuynh hướng hiệu suất cao hơn cho việc mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh thông thường .

Chắc chắn xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ dự định sinh con yên tâm hơn. Nếu cần tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia của chúng tôi hỗ trợ.

Xem thêm :

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP. Hồ Chí Minh : 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, P. 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Thành Phố Hà Nội : Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, P. Kim Mã, Quận Ba Đình, TP. Hà Nội
đường dây nóng : 0287 101 8688 ( Phím 2 ) – 0936 455 025
Website : genesolutions.vn/tin-tuc

Source: https://giaima.vn
Category: Mẹ và bé

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.